Introduction


La myopathie de Duchenne est la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant. Elle est liée à un déficit en dystrophine, protéine du complexe glycosarcolemmique (sarcoglycan, dystroglycan, syntrophine, et dystrobrévine). Le diagnostic est évoqué devant un déficit musculaire progressif proximal après un intervalle libre chez un garçon. L'amélioration de la survie est liée à l'amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires en l’absence de thérapeutique curative à ce jour.

Prise en charge

L'usage d'orthèses de nuit, mollets plantes ou cruro-pédieuses est préconisée pour limiter les rétractions tendineuses dès le début de l'enraidissement du tendon d'Achille mais avec un succès limité...

 

Épidémilogie | Diagnostic | Clinique

La biopsie musculaire confirme en histologie la dystrophie musculaire avec un phénomène de nécrose régénération associée à une fibrose...

 

 

Aspect génétique

Le gène de la dystrophine est localisé en Xp1. La séquence codante comprend 7 séquences promotrices avec la production detranscrits différents selon les tissus....

 

Les pistes thérapeutiques

L'expérience des pays anglo-saxons a conduit à proposer une corticothérapie systématique au long cours à la dose de 0,75mg/kg/jr pour la prednisone ou 0,9mg/kg/jr pour le Deflazacort après l’âge de 6 ans. Le bénéfice principal est un gain...

 

 

Sous l'égide de la

En partenariat avec